SMA HASTALIĞI VE SMA TESTİ NASIL YAPILIR

Herkese merhabalar arkadaşlar

Bugün son zamanlarda hepimizin kanayan yarası olan sma hastalığı ile ilgili konuşacağız. Bu hastalık önceden bilinebilen bir hastalık. Sizden ya da eşinizden kan alınıyor. İkinizden birinden alınmasının sebebi şu, Eğer bir kişi sma geni taşıyorsa bu risk faktörüdür ve o zaman diğerinden de kan alınır. Ama bir kişide sma geni hiç taşınmıyorsa sma hastalığı olma ihtimali bebeğinizin yoktur ve bu durumda diğerinden kan almak gereksizdir.

Diyelim ki birinden kan alındı ve sma taşıyıcı gen çıktı. Bu durumda olasılıklar devreye giriyor. Bu olasılıkların ne ölçüde olduğunu bilmek için diğer kişiden de test almak lazım. Diyelim ki diğer kişide de sma taşıyıcı geni çıktı. Bu durumda anne ile babanın sma geni taşıyıcılığı doğrultusunda bebeğin sma hastalığı olma olasılığı yüzde yirmi beş olur.

Ama babada da anne de de iki kromozom gen kolonu vardır. Bu kolonların hangilerinin bebek için birleştiği önemli. Eğer babanın sma lı gen kolonuyla annenin sma sız gen kolonu birleşirse bebek de taşıyıcı olur ama sma lı doğmaz. Ya da annenin sma lı gen kolonuyla babanın sma sız gen kolonu birleşirse yine bebek sadece taşıyıcı olur, sma lı doğmaz. Ya da annenin sma sız gen kolonuyla babanın sma sız gen kolonu birleşirse bebek yüzde yüz sağlıklı doğar ve taşıyıcı bile olmaz. Ama babanın sma lı gen kolonuyla annenin sma lı gen kolonu birleşirse işte burada büyük bir risk ortaya çıkar. Bebek sma hastalığı olacaktır.

Babanın ve annenin taşıyıcı olma durumlarında hangi iki kolon eşleştiği çok önemli. Bu noktada bunu bilmek için başka bir test yapılıyor. Çocuktan alınan bir kan yoluyla hangi iki kromozomun birleştiği öğreniliyor. Yalnız bu içinde riskleri barındıran bir test bebek için. Anne baba bu noktada bir karar vermek durumunda kalıyor.

Sonuç eğer korkulduğu gibiyse bebekle ilgili önemli bir karar bekliyor anne babayı. Bu da aslında çok tatsız bir durum. Ama önceden bilmek sonrası için çok daha iyi diye düşünüyorum.

Umarım içerik yararlı olmuştur. Bir sonraki içerikte görüşmek üzere.